La sindrome di Down è il risultato di una malattia genetica che si verifica circa 1 su 700 bambini nati. Gli studi non riescono ancora a indicare la ragione esatta, ma indicano che la stragrande maggioranza dei casi sono legati all'età avanzata della madre. Anche se la scienza sottolinea che questo cromosoma in più può venire dal padre e dalla madre al momento del concepimento.

Cos'è la sindrome di Down

La sindrome di Down è costituita da a errore nel processo di progettazione e la divisione e moltiplicazione delle cellule dell'embrione. Ogni essere umano ha 46 cromosomi dove si trovano i geni, e quando questa alterazione cromosomica si verifica l'individuo avrà 47 cromosomi, includendo la coppia 21 o la trisomia 21.

Come la varietà genetica nella popolazione, ci sono tipi di sindrome di down che si dividono in tre denominazioni, essendo:

  • Trisomia gratuita - Il tipo più comune di sindrome di down, trisomia libera colpisce il 92% dei casi di bambini con il disturbo. In questo tipo il cromosoma 21 in eccesso è presente in tutte le cellule e dà luogo a un ovulo o spermatozoo anomalo che non consente la giunzione durante la meiosi. Durante lo sviluppo dell'embrione, questo cromosoma aggiuntivo rimarrà vicino a tutte le cellule.

  • mosaicismo - Già un tipo più raro della sindrome colpisce circa il 2-4% dei bambini. In questo caso le cellule sono tra i 46 e 47 cromosomi, essendo variate. Gli studi indicano che l'embrione potrebbe essere stato fertilizzato con il numero appropriato di cromosomi, ma durante la divisione cellulare alcune cellule hanno acquisito il cromosoma 21 in più, che può presentare sintomi più leggeri rispetto al convenzionale.

  • traslocazione - Anche molto raro che si verifichi, la traslocazione si verifica in media dal 3 al 4% dei casi. In questo caso tutte le cellule trasportano 46 cromosomi, ma una parte di essa può staccarsi o traslocare in un altro cromosoma, che può verificarsi prima del concepimento o durante. L'individuo ha due cromosomi 21 normali e un terzo è attaccato ad un altro cromosoma, che si tradurrà in sintomi e caratteristiche della sindrome di down.

Sindrome di Down

I bambini nati con sindrome di Down hanno caratteristiche molto specifiche, ma che può essere differenziato da un bambino all'altro, e ogni caso è un caso. Alcuni possono essere nati sottopeso e raggiungere il giusto peso come crescita.

Altri casi nascono con muscoli meno tonici di quelli comuni e crescono più forti man mano che crescono. La pelle presenta un cedimento più grande di quella comune per i bambini, principalmente nella regione del collo e del collo.

sviluppo

La crescita di un bambino con piumino deve essere accompagnata da un pediatra o da uno specialista rispetto al grafico di crescita e sviluppo per i bambini con sindrome di Down.

Un'altra caratteristica molto comune nei bambini con sindrome di down è gli occhi, che ha la forma tirata su e con una piega extra nella palpebra che non cambia affatto la tua visione. La forma della testa di solito è più piatta e le orecchie di solito sono più basse del normale.

Presentano di più difficoltà di apprendimento, alcuni casi sono più difficili di altri e non è possibile sapere quale sarà il grado alla nascita.

Le caratteristiche sono presentate durante il suo sviluppo. I bambini con le ginocchia striscianti, camminano, parlano, giocano, leggono e scrivono come qualsiasi altro bambino che può impiegare più tempo del convenzionale, prendendo ciascuno il proprio tempo.

Problemi di salute

In relazione a problemi di salute, i bambini con sindrome di Down di solito infezioni respiratorie rispetto al normale, può avere difficoltà nell'allattamento al seno nei primi giorni di vita avendo difficoltà a succhiare e deglutire.

Un altro problema comune in questi bambini è il problema cardiaco, si verifica in 1 su 3 bambini con la sindrome. Il problema cardiaco può essere un semplice colpo, come in alcuni casi più complessi di malformazioni anche che richiedono un intervento chirurgico per la riparazione.

Caratteristiche come bassa statura, obesità, diabete e ipotiroidismo sono altre immagini molto comuni nei bambini con giù. Attualmente, le grandi istituzioni offrono assistenza a professionisti meglio preparati per occuparsi di questi bambini, offrendo assistenza e monitoraggio migliori per lo sviluppo fisico, mentale e motorio di ciascuno.

A causa di questa grande evoluzione, oggi con il sostegno del governo, sempre più adolescenti e adulti con sindrome di down nel mercato del lavoro hanno la possibilità a ciascuno di loro di avere una vita dignitosa e rispettosa come ogni essere umano dovrebbe avere.

Vedi anche: L'esperienza del mio parto e sindrome di Down - Ana Cristina

Foto: Andrea

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Casella delle informazioni chiave:

  1. La sindrome di Down è costituita da a errore nel processo di progettazione e la divisione e moltiplicazione delle cellule dell'embrione.
  2. I bambini nati con sindrome di Down hanno caratteristiche molto specifiche, ma può essere differenziato da un bambino all'altro, e ogni caso è un caso.
  3. Un'altra caratteristica molto comune nei bambini con sindrome di down è gli occhi, che ha la forma tirata su e con una piega extra nella palpebra che non cambia affatto la tua visione.
  4. Caratteristiche come bassa statura, obesità, diabete e ipotiroidismo sono altre immagini molto comuni nei bambini con Down.