Ci sono diverse malattie e mutazioni genetiche che possono colpire un essere umano al momento della sua nascita. Le cause di questo tipo di malattia sono di solito genetiche ed è molto difficile prevenire e impedire ad alcuni di loro di raggiungere i bambini.

Soprattutto quando si tratta di malattie più rare, come Sindrome di Proteo, ad esempio, che finora è stato registrato solo in 200 occasioni in tutto il mondo, il tema è ancora più delicato anche a causa della mancanza di casi da studiare.

Ma ci sono già molte informazioni sulla malattia e quindi spiegheremo tutto sui suoi sintomi, su come influisce su una persona, su come sono fatti i trattamenti e sugli aspetti della vita di qualcuno che ha la malattia.

Cos'è la sindrome di Proteo?

È una malattia congenita che ha come caratteristica principale crescita organica come ossa e pelle, tra gli altri tessuti, in modo sfrenato. Tutta questa crescita può causare il gigantismo degli arti, specialmente nelle braccia e nelle gambe.

La malattia di solito non si manifesta in un bambino alla nascita, con i suoi primi sintomi tra i 6 ei 18 mesi di età. È una malattia estremamente rara e quindi quasi mai sentito parlare di esso, anche se ci sono alcuni casi famosi.

La sindrome di Proteus è stata descritta per la prima volta in medicina a metà degli anni '70 e prende il nome dal dio greco Proteus, che è stato in grado di cambiare forma. Ma sebbene la descrizione e gli studi di questa malattia siano relativamente nuovi, ci sono casi riportati nel diciannovesimo secolo, specialmente all'interno del famoso circhi di aberrazioni che esisteva al momento.

Solo nel 2011 i ricercatori sono stati in grado di essere sicuri della vera causa della sindrome di Proteus. È causato da un cambiamento nel Gene AKT1, che produce una proteina chiamata AKT1 chinasi. Questa proteina è uno dei responsabili per lo sviluppo e la crescita delle cellule del nostro corpo e un'alterazione in quel gene finisce per provocare la malattia.

Anche se i casi di sindrome di Proteus sono estremamente rari, Le persone che hanno la malattia spesso soffrono molto a causa del loro aspetto, risultano anche in gravi problemi psicologici come la depressione. Non è possibile rilevare questo cambiamento in gestazione e, di conseguenza, non è neanche possibile impedire a un bambino di nascere con questa sindrome.

Sintomi della sindrome di Proteus

La sindrome di Proteus può essere confusa con altre malattie proprio perché questo cambiamento nei geni può portare ad altri problemi di salute. Tuttavia, c'è come identificare questa sindrome attraverso alcuni sintomi come:

  • Gigantismo, specialmente nei piedi e nelle mani
  • Deformazioni in tutto il corpo
  • Piega della pelle eccessiva
  • Problemi di colonna
  • Problemi cardiaci
  • Crescita accelerata nei primi anni di vita

Alcuni di questi sintomi possono essere confusi con quelli di altre malattie come il gigantismo, ad esempio, ma la differenza è che la sindrome di Proteus si verifica in diverse parti del corpo e colpisce la persona ben oltre i piedi e le mani.

Trattamento della sindrome di Proteus

Sfortunatamente non esiste una cura per la malattia e vengono effettuati trattamenti per ridurre alcuni dei suoi sintomi principali. A causa della grande varietà di problemi che può presentare una persona che ha questa sindrome, ogni trattamento sarà diverso dall'altra.

Alcuni pazienti possono avere problemi maggiori con la crescita della pelle, che può essere in parte risolta con interventi chirurgici. Altri hanno maggiori complicanze nella colonna vertebrale o nel cuore e hanno bisogno di assumere farmaci specifici. Tutto dipenderà dal quadro clinico del paziente e da ciò che i medici ritengono necessario.

Limitazioni di una persona malata

Una delle maggiori difficoltà che ha una persona che ha la sindrome di Proteo pregiudizio coinvolto a causa della sua malattia fisica. È molto comune per gli umani voler allontanarsi da ciò che è considerato anormale, che qualche anno fa era anche peggio.

Le persone in queste condizioni venivano respinte anche dalle loro famiglie e costrette a cercare spazi come i circhi bizzarri dove erano esposti come attrazioni per le altre persone da vedere.

Oggigiorno, il rispetto e la conoscenza delle malattie hanno fatto sparire questo genere di cose, ma la vita delle persone con questo tipo di malattia è ancora molto difficile, soprattutto a causa della difficoltà di socializzare e interagire con le persone a qualsiasi livello.

Molte volte evitiamo di parlare di alcuni problemi come la sindrome di Proteus, o per paura o perché non vogliamo pensare a questo tipo di caso. Ma anche se è una rarità, conoscere meglio la malattia va ben oltre sapere quali sono le cause, i sintomi e i trattamenti.

Questo serve anche a mostrarci storicamente come il pregiudizio umano abbia già raggiunto livelli spaventosi e quanto è importante sapere di cosa si tratta non rendere la vita delle persone che hanno questo tipo di malattia ancora più difficile.

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Foto: Hari Jayaram